Anemia Aplástica Congênita | sahaba.net

A diminuição simultânea do número desses elementos do sangue é conhecida com pancitopenia e é a principal característica do distúrbio hematológico conhecido como anemia aplástica, ou aplásica. A medula óssea é o tecido responsável pela hematopoeiese, processo de produção de células sanguíneas. Anemia de Fanconi A Anemia de Fanconi é uma condição rara de anemia aplástica constitucional, autossômica recessiva.[petdocs.] Estes exames podem excluir outras hipóteses de doenças e confirmar o diagnóstico da anemia aplástica. Veja quais os exames que confirmam a anemia. a forma congênita da doença. Disceratose congênita, anemia de Fanconi, síndrome de Shwachman-Diamond e trombocitopenia amegacariocítica são suas formas constitucionais.1-3, 6, 7 Estas formas são tratadas com medidas de suporte ou transplante alogênico de medula óssea, não sendo, portanto, objeto deste protocolo. A anemia aplástica pode ser do tipo congênita ou adquirida. A anemia aplástica congênita compreende os distúrbios hereditários da falha da medula óssea que geralmente apre-sentam-se nos primeiros anos de vida, sendo também associada a uma ou mais anormalidades somáticas.

A anemia aplásica ou anemia aplástica é caracterizada pelo surgimento de pancitopenia, ou seja, diminuição de hemácias, leucócitos e plaquetas. Além da anemia aplásica, outras causas de pancitopenia são disceratose congênita, mielodisplasias, linfomas, tuberculose disseminada, sarcoidose, anemia megaloblástica, lúpus eritematoso sistêmico, AIDS e infecção bacteriana e viral. A anemia aplástica é uma doença grave caracterizada por uma baixa produtividade da função da medula óssea. O osso é frequentemente recheado por células de gordura, substituindo as que produzem células sanguíneas. O tratamento ideal é o transplante de medula óssea: o transplante de medula óssea exige um doador compatível com. A deficiência de triose-fosfato isomerase é uma doença rara, autossómica recessiva, inicialmente descrita em 1965. Trata-se de uma enzimopatia glicolítica caracterizada por anemia hemolítica crónica, cardiomiopatia, susceptibilidade a infecções, disfunções neurológicas severas e, na maioria dos casos, provoca morte nos primeiros.

Anemia aplásica é uma doença das células-tronco hematopoiéticas que resulta na perda dos precursores dos eritrócitos, hipoplasia ou aplasia da médula óssea e citopenia de duas ou mais linhagens celulares eritrócitos, leucócitos e/ou plaquetas. 14/02/2001 · Em virtude disso, suspeitou-se ser portadora de anemia aplástica congênita anemia de Fanconi, porém o diagnóstico não foi confirmado. A ausência de alterações ósseas, renais, cardíacas ou hiperpigmentação e manchas café-com-leite não parecia sugerir o quadro específico. O que é: A anemia aplástica é um tipo de doença auto imune e idiopática, ou seja, sem causa definida onde a medula óssea deixa de produzir a quantidade adequada de sangue. Produz sintomas como palidez, marcas roxas na pele sem motivo aparente e longas.

Serão incluídos neste Protocolo pacientes com anemia aplástica congênita ou adquirida, neutropenias constitucionais e mielodisplasia, condições clínicas em que, apesar de não haver redução clara da mortalidade, as.

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